Miopatia mitocondrial e deficiência auditiva neurossensorial: estudo de caso / Mitochondrial myopathy and sensorineural hearing loss: case study

Resumo A miopatia mitocondrial é causada pela ausência e/ou insuficiência de uma enzina quaternária, L-carnitina, responsável por transportar ácidos graxos livres para a parte interna da mitocôndria. A função da mitocôndria é produzir energia, contribuindo para o bom funcionamento das células. A Lipidose Muscular é uma doença que provoca anomalias em enzimas que metabolizam gordura e por consequência causa acúmulo de toxinas de subprodutos com gordura nos tecidos. O objetivo deste trabalho é apresentar o estudo de caso da paciente B.D., 37 anos, diagnosticada com Lipidose Muscular aos seis anos, com deficiência de L-Carnitina e relatar o acompanhamento fonoaudiológico realizado em um serviço de saúde auditiva. A abertura de prontuário da paciente foi realizada em 05/03/1989. Foi prescrito pelo neurologista o uso contínuo de 2g/dia de L-carnitina. A mãe relatou que B.D. apresentava dificuldades em ouvir, pois era muito desatenta, o que foi mais evidente quando começou a frequentar a escola. Em 1988, a paciente foi diagnosticada com perda auditiva neurossensorial de grau moderado bilateral e começou a fazer uso de aparelhos de amplificação sonora individual retroauriculares em 1989. O desempenho escolar e comunicação melhoraram. Em 1998, passou a utilizar aparelhos tipo micro canal, o que a favoreceu esteticamente, promoveu melhora da localização sonora e maior ganho em altas frequências. Os limiares de audibilidade apresentaram uma leve piora e a paciente atualmente é pós-graduada e trabalha em uma grande instituição financeira. Conclui-se que o diagnostico neurológico e a intervenção fonoaudiológica precoces possibilitaram o adequado desenvolvimento de linguagem da paciente.

Abstract Mitochondrial myopathy is caused by the absence and/or insufficiency of L-carnitine, a quaternary enzyme responsible for transporting free fatty acids into the mitochondria. The primary function of the mitochondria is to produce energy, contributing to proper cell functioning. Muscular lipidosis causes abnormalities in enzymes that metabolize fat, resulting in the accumulation of harmful amounts of fats in tissues. The aim of this study was to present the case study of patient B.D., a 37-year-old woman diagnosed with muscular lipidosis with L-carnitine deficiency at 6 years old, and describe the speech-language follow-up performed at a hearing care clinic. The first entry in the patient's medical chart was on 03/05/1989, with continuous use of 2g/day of L-carnitine prescribed by a neurologist. The mother reported that B.D. had difficulty hearing and was inattentive, which became more evident when she started school. In 1988 the patient was diagnosed with moderate bilateral sensorineural hearing loss and began using behind-the-ear (BTE) hearing aids in 1989, after which her academic performance and communication improved. In 1998 she switched to Completely in Canal (CIC) hearing aids, which are more discreet, provided better sound localization and greater high frequency gain, although her hearing thresholds worsened slightly. She completed her graduate studies and currently works at a large financial institution. It was concluded that early neurological diagnosis and speech-language intervention enabled adequate language development in the patient.

Índice de inteligibilidade de fala e teste Ling-6 (HL): correlações em escolares usuários de próteses auditivas / Speech Intelligibility Index and the Ling 6(HL) test: correlations in pediatric hearing aid users

RESUMO Objetivo Avaliar a audibilidade de fala em crianças usuárias de próteses auditivas e correlacionar o Índice de Inteligibilidade de Fala à detecção de fonemas. Método 22 crianças e adolescentes usuários de próteses auditivas passaram por avaliação audiológica básica, verificação in situ (e consequente obtenção do Índice de Inteligibilidade de Fala - SII - para condições com e sem próteses auditivas) e pesquisa dos limiares de detecção para fonemas por meio do teste Ling-6(HL). Resultados O SII médio foi 25,1 sem próteses auditivas e 68,9 com amplificação (p <0,001*). Os limiares de detecção de fonemas em campo livre, em dBNA, foram, sem amplificação /m/=29,9, /u/=29,5, /a/=35,5, /i/=30,8, /∫/=44,2 e /s/=44,9, e com amplificação /m/=13,0, /u/=11,5 /a/=14,3, /i/=15,4, /∫/=20,4 e /s/=23,1 (p <0,001*). Houve correlação negativa entre SII e os limiares de todos os fonemas na condição sem próteses (p≤0,001*) e entre SII e o limiar do /s/ com próteses (p = 0,036*). Conclusão Os limiares de detecção de todos os fonemas são menores do que na condição sem próteses. Há correlação negativa entre SII e os limiares de todos os fonemas na situação sem próteses e entre SII e o limiar de detecção do fonema /s/ na situação com próteses auditivas.

ABSTRACT Purpose To evaluate speech audibility in schoolchildren hearing aids users and correlate the Speech Intelligibility Index to phonemes detecion. Methods 22 children and adolescents hearing aids users, underwent audiological evaluation, in situ verification (and consequent obtaining the Speech Intelligibility Index - SII - for conditions with and without hearing aids) and detection thresholds for phonemes by Ling-6 (HL) test. Results The average value for the SII was 25.1 without hearing aids and 68.9 with amplification (p <0.001 *). The phoneme detection thresholds in free field, in dBHL, were, without amplification /m/ = 29.9, /u/ = 29.5, /a/ = 35.5, /i/ = 30.8, /∫/ = 44.2 e /s/ = 44.9, and with amplification /m/ = 13.0, /u/ = 11.5 /a/ = 14.3, /i/ = 15.4, /∫/ = 20.4 e /s/ = 23.1 (p<0.001*). There was a negative correlation between SII and the thresholds of all phonemes in the condition without hearing aids (p≤0.001*) and between SII and the /s/ threshold with hearing aids (p = 0.036*). Conclusion The detection thresholds for all phonemes are lower than without hearing aids. There is a negative correlation between SII and the thresholds of all phonemes in the situation without hearing aids and between SII and the detection threshold of the phoneme / s / in the situation with hearing aids.

Adaptação de próteses auditivas em idosos: prescrição de ganho acústico por meio dos limiares de audibilidade obtidos com tom puro e narrow band / Hearing aid fitting in the elderly: prescription of acoustic gain through frequency thresholds obtained with pure tone and narrow band stimuli

RESUMO Objetivo Verificar o benefício obtido pela prescrição de ganho acústico baseada nos limiares audiométricos obtidos com tons puros (Warble) e com ruído de faixa estreita (NB). Método Amostra de 30 idosos, com idade igual ou superior a 60 anos, perda auditiva neurossensorial de grau moderado a severo simétrica bilateral de configuração descendente com limiares em 4kHz iguais ou inferiores a 70dBNA. Foram dois grupos. GTP (grupo tom puro): 15 idosos tiveram as próteses auditivas adaptadas com emprego dos limiares obtidos com tom puro e grupo GNB (grupo Narrowband): 15 idosos tiveram as próteses auditivas adaptadas por meio dos limiares obtidos com NB. Os procedimentos realizados antes da adaptação de próteses auditivas e após três meses de uso de amplificação foram: Escala COSI, IPRF (Índice Percentual de Reconhecimento de fala), Relação Sinal/Ruído e análise do tempo de uso do AASI. O Questionário Internacional de Aparelho de Amplificação Sonora Individual (QI-AASI) foi aplicado após três meses. Resultados Os idosos do grupo em que as próteses auditivas foram adaptadas com ganho prescrito com base nos limiares auditivos obtidos com o estímulo Narrow Band apresentaram melhor desempenho nos seguintes testes: IPRF à orelha direita, pontuação total do questionário QI-AASI, escala COSI e maior tempo de uso do AASI em comparação ao grupo GTP. Conclusão Observou-se maior benefício com o uso de próteses auditivas, pela pontuação total do questionário QI-AASI, escala COSI e maior tempo de uso do AASI, no grupo cuja prescrição do ganho acústico baseou-se nos limiares audiométricos obtidos com o Narrowband.

ABSTRACT Purpose To verify the benefit obtained by the prescription of acoustic gain based on the auditory thresholds obtained with pure tones modulated in frequency and with Narrow Band Noise. Methods The sample consisted of 30 elderly people, aged 60 years or over with moderate to severe descending sensorineural symmetrical hearing loss with thresholds at 4kHz equal to or less than 70dBHL. There were two groups. GTP (pure tone group): 15 elderly people had their hearing aids fitted through the auditory thresholds obtained with pure tone and the GNB group (narrow band group): 15 elderly people had their hearing aids fitted through the auditory thresholds obtained with NB. The procedures performed before the fitting of hearing aids and after three months of amplification use were: COSI, WRS (Word Recognition Score), Signal/Noise ratio. The International Outcome Inventory for Hearing Aids (IOI-HA) was applied only after three months of hearing aid fitting. Results The elderly people in the group in which the hearing aids were fitted with a prescribed gain based on the hearing thresholds obtained with the Narrow Band stimulus showed better performance in the following tests: WRS on the right ear, total score of the IOI-HA inventory, COSI and longer use of hearing aids compared to the GTP group. Conclusion There was a greater benefit with the use of hearing aids, due to the total score of the IOI-HA inventory, COSI scale and longer daily use time of hearing aids, in the group whose prescription of acoustic gain was based on the auditory thresholds obtained with narrow band.

Reconhecimento de fala e índice de inteligibilidade de fala em usuários de próteses auditivas intra-aurais: um estudo comparativo / Speech recognition and speech intelligibility index in intra-aural hearing aids users: a comparative study

RESUMO Objetivo Comparar o Índice de Inteligibilidade de Fala e o Índice Percentual de Reconhecimento de Fala (IPRF) obtidos pré e pós-ajustes de acordo com valores prescritos, investigar correlações entre o Índice de Inteligibilidade de Fala pré e pós-ajustes e investigar correlações entre o IPRF pré e pós-ajustes em usuários de próteses auditivas intra-aurais. Métodos Participaram 20 adultos de 18 a 59 anos, com perda auditiva neurossensorial bilateral de graus moderado e severo. Foram comparados o Índice de Inteligibilidade de Fala e o IPRF obtidos com próteses auditivas, em dois momentos: com os ajustes até então utilizados (momento pré) e após a regulagem de acordo com os valores prescritos em verificação, com emprego do método NAL-NL1 (momento pós). Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva e de testes não paramétricos, com nível de significância de 0,05. Resultados Verificou-se correlação negativa entre o IPRF pré-ajuste e seu Delta pós-pré-ajuste, assim como entre o Índice de Inteligibilidade de Fala pré-ajuste e seu Delta pós-pré-ajuste. Houve correlação positiva entre o IPRF e o Índice de Inteligibilidade de Fala pós-ajuste. Conclusão Quanto menores o IPRF e o Índice de Inteligibilidade de Fala pré-ajuste, maiores suas diferenças, comparando os momentos pré e pós-regulagem. Quanto maior o acesso aos sons de fala, promovido pela regulagem ideal das próteses auditivas, maior o IPRF.

ABSTRACT Purpose To compare the Speech Intelligibility Index (SII) and the Word Recognition Score (WRS) in quiet obtained pre and post adjustments according to prescribed values, to investigate correlations between the Speech Intelligibility Index before and after adjustments, and to investigate correlations between pre- and post-adjustment SII in intra-aural hearing aids users. Methods 20 adults participated, aged 18 to 59 years, with moderate or severe bilateral sensorineural hearing loss. We compared the Speech Intelligibility Index and the WRS obtained with hearing aids in two moments: with the adjustments previously used (pre-adjustment moment) and after modification according to the values prescribed in verification using the NAL-NL1 method (post-adjustment moment). The data were analyzed through descriptive statistics and nonparametric tests, with a significance level of 0.05. Results There was a negative correlation between the pre-adjustment WRS and its post-pre adjustment difference, as well as between the pre-adjustment Speech Intelligibility Index and its post-pre adjustment Delta. There was a positive correlation between post-adjustment PISR and the SII. Conclusion The lower the pre-adjustment WRS and Speech Intelligibility Index, the greater their differences comparing the pre- and post-adjustment moments. The greater the access to speech sounds, promoted by the ideal regulation of the hearing aids, the higher the WRS.

Questionário ABEL - Auditory Behavior in Everyday Life: estudo da confiabilidade - consistência interna da versão brasileira e reprodutibilidade no teste-reteste / Questionnaire ABEL - Auditory Behavior in Everyday Life: a study of reliability - internal consistency of the brazilian version and reproducibility for test-retest

OBJETIVO: verificar a confiabilidade (reprodutibilidade e consistência interna) da versão em português do questionário Auditory Behavior in Everyday Life e associações da pontuação com dados de anamnese e escolaridade dos entrevistados. MÉTODOS: foram entrevistados 18 pais de crianças entre quatro e 13 anos e 11 meses, usuárias de próteses auditivas. A versão em português do questionário foi aplicada em duas ocasiões. Estatisticamente, verificou-se a reprodutibilidade no teste-reteste e a consistência interna do instrumento. Foi investigado se valores obtidos na aplicação do questionário poderiam estar associados às variáveis da anamnese e à escolaridade dos entrevistados. RESULTADOS: o questionário mostrou-se reprodutível e com elevada consistência interna (Alfa de Cronbach>0,7). Houve associação entre o grau de perda auditiva e os itens "Atende ao telefone adequadamente" (p=0,004*), "Diz o nome de irmãos, membros da família e colegas de classe" (p=0,032*) e o Fator Consciência Auditiva (p=0,039*). Houve associação entre escolaridade dos entrevistados e o item "Solicita ajuda em situações necessárias" (p=0,027*). CONCLUSÕES: a versão em português do questionário ABEL tem confiabilidade: reprodutibilidade e consistência interna. Há associação entre o grau de perda auditiva e a pontuação em itens específicos e no Fator de Consciência Auditiva. Há associação entre a escolaridade dos entrevistados e o item "Solicita ajuda em situações necessárias". .

PURPOSE: to check the reliability (reproducibility and internal consistency) of the Portuguese version of the questionnaire Auditory Behavior in Everyday Life and the score associations with anamnesis and with interviewed people's schooling. METHODS: we interviewed 18 parents of children between four and 13 years and 11 months, hearing aids users. The Portuguese version of the questionnaire was administered on two occasions. We verified the reproducibility of the test-retest and internal consistency and we investigated whether the values of the questionnaire could be associated with variables of anamnesis and with interviewee's schooling. RESULTS: the questionnaire proved to be reproducible and had high internal consistency (Cronbach's Alpha>0.7). There was an association between the degree of hearing loss and scores in item "Answers telephone appropriately" (p=0.004*) and "Says the names of siblings, family members, classmates" (p=0.032*) and scores on Auditory Awareness Factor (p=0.039*). There was an association between interviewee's schooling and the scores in item "Asks for help in situations where it is needed" (p=0.027*). CONCLUSIONS: the Portuguese version of ABEL showed reliability - reproducibility and internal consistency. There is an association between the degree of hearing loss and scores on specific items and in Auditory Awareness Factor. There is an association between interviewee's schooling and the score in item "Asks for help in situations where it is needed". .

Tradução e adaptação do questionário ABEL: Auditory Behavior in Everyday Life para o Português Brasileiro / Translation and adaptation of the ABEL: Auditory Behavior in Everyday Life questionnaire into Brazilian Portuguese

OBJETIVO: Traduzir e adaptar o questionário ABEL - Auditory Behavior in Everyday Life - para o Português Brasileiro e estabelecer o perfil do comportamento auditivo de crianças usuárias de aparelhos de amplificação sonora individual (AASI) por meio de sua aplicação. MÉTODOS: Foi realizada a tradução do questionário ABEL, seguida pela retrotradução. Esta versão foi comparada à original em relação à equivalência semântica, sendo gerada uma nova versão em Português. A partir disso, foram entrevistados 31 pais de crianças adaptadas com AASI. Todos responderam a uma anamnese e à versão em Português do questionário ABEL. Os escores obtidos na aplicação do instrumento foram relacionados às variáveis investigadas na anamnese. RESULTADOS: A análise do escore oral-aural revelou diferenças segundo as variáveis grau de perda auditiva e tempo de uso diário dos AASI, sendo que crianças com menores graus de perda e/ou que fazem uso dos AASI por mais tempo apresentam melhor desempenho. Em relação ao escore total e ao escore de consciência auditiva, houve diferenças segundo o tempo de uso diário dos AASI, indicando melhor desempenho daquelas que fazem uso dos AASI por mais tempo. CONCLUSÃO: Há coerência entre as versões geradas nas etapas de tradução do questionário, possibilitando a formulação de sua versão em Português. Crianças com menores graus de perda auditiva e/ou que referem maior tempo de uso diário de AASI têm suas atividades diárias menos comprometidas pela perda auditiva. O questionário ABEL é um instrumento apropriado para detalhar o desenvolvimento dos comportamentos auditivos de crianças usuárias de AASI.

PURPOSE: To translate and adapt the ABEL - Auditory Behavior in Everyday Life - questionnaire into Brazilian Portuguese, and to establish the profile of auditory behavior in a group of children who use hearing aids. METHODS: The ABEL questionnaire was translated and back translated. This version was compared to the original version regarding semantic equivalence, generating a new version in Portuguese. After that, 31 parents of children fitted with hearing aids answered an anamnesis and the Portuguese version of the ABEL questionnaire. The scores obtained were related to the variables investigated in the anamnesis. RESULTS: Differences were found in the analysis of the aural-oral score for the variables degree of hearing loss and time of daily use of the hearing aid: children with milder degrees of hearing loss and/or children who use the hearing aid for longer periods showed better performances. There were also differences in total and auditory awareness scores for the variable time of daily use of the hearing aid, indicating that children who user their hearing aids for longer periods daily showed better performances. CONCLUSION: There was consistency between the versions generated during the translation of the questionnaire, allowing the formulation of its final version in Portuguese. Children with lower degrees of hearing loss and/or who use their hearing aids for longer periods have their daily activities less affected by the hearing loss. The ABEL questionnaire is an appropriate instrument to detail the development of auditory behaviors in children who use hearing aids.

Questionário Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening version (HHIE-S): estudo da sensibilidade e especificidade / Questionnaire Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening version (HHIE-S): sensitivity and specificity study

OBJETIVO: Investigar a sensibilidade e especificidade do questionário Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening version (HHIE-S) na triagem auditiva de idosos que procuram diferentes serviços de atenção à saúde (clínica audiológica e outras clínicas). MÉTODOS: Foi avaliada a audição de 78 idosos - 23 atendidos na disciplina de Geriatria e Gerontologia da instituição de origem, que não tinham, necessariamente, queixas relacionadas à audição, e 55 atendidos no Ambulatório de Audiologia da mesma instituição, com queixas relacionadas aos sistemas auditivo e/ou vestibular. Foi aplicado o HHIE-S, cujo escore total foi dividido em três categorias, de acordo com a percepção do handicap. RESULTADOS: Houve relação estatisticamente significante entre handicap e grau de perda auditiva no grupo de pacientes do Ambulatório de Audiologia (p=0,009), e no grupo de pacientes do Ambulatório de Geriatria (p=0,002). No primeiro grupo, o questionário HHIE-S revelou baixa sensibilidade (23,5 por cento) e alta especificidade (73,7 por cento). No grupo de pacientes do setor de Geriatria, foram altos os valores de sensibilidade (94,7 por cento) e de especificidade (75 por cento). CONCLUSÕES: Há associação positiva entre o grau de perda auditiva e o handicap referido em ambos os grupos. O questionário HHIE-S é um instrumento de triagem auditiva com alta especificidade e sensibilidade na identificação de perdas auditivas em idosos que procuram serviços de saúde que não são específicos para atendimentos relacionados às alterações auditivas.

PURPOSE: To investigate the sensitivity and specificity of the questionnaire Hearing Handicap Inventory for the Elderly - Screening version (HHIE-S) in the hearing screening of elderly people who seek for different health care services (audiological clinic and other clinics). METHODS: The hearing of 78 elderly - 23 attended at the Discipline of Geriatrics and Gerontology of the institution who did not, necessarily, have complaints regarding their hearing, and 55 attended at the Audiology Clinic of the same institution with complaints related to the auditory and/or vestibular systems - was assessed. The HHIE-S questionnaire was applied, and its total score was divided into three categories, according to the handicap perception. RESULTS: A statistically significant relationship was found between handicap and degree of hearing loss in both patients from the Audiology Clinic (p=0.009*) and from the Geriatrics Clinic (p=0.002). In the first group, the HHIE-S questionnaire showed low sensitivity (23.5 percent) and high specificity (73.7 percent). In the group of patients from the Geriatrics Clinic, the values of sensitivity (94.7 percent) and specificity (75 percent) were both high. CONCLUSIONS: There was positive association between the degree of hearing loss and the handicap referred by both groups of subjects. The HHIE-S questionnaire is a hearing screening instrument with high sensitivity and specificity in identifying hearing loss in elderly people that seek health care services that are not specific for attention related to hearing disorders.